生命中心2018年度第四次PI学术交流会议于2018年12月17日在北大博雅酒店大学堂三号会议室成功举办。来自生命中心两校的60余位老师参加会议。会议由生命中心PI杨竞主持，黄岩谊和王建斌围绕着核酸分析方法与技术的开发和实际应用与大家进行了交流。
黄岩谊以“核酸分析之器与道”为题，着重介绍了其课题组在核酸分析方面新技术、新方法的研究进展。面向单细胞全基因组扩增和数字PCR的应用，他们开发了基于离心高通量生成微乳乳液生成装置。黄岩谊还初步展示了他们在多色体系以及减少液滴损失和潜在污染方面的尝试——与已有的其它液滴技术相比，新的技术的运用可以进一步提高稳定性，增加动态范围，减少使用困难。在高通量测序技术的研究方面，如何提高正确率和读长是一个技术挑战，针对这一问题课题组开发了ECC测序技术。该技术使用三组正交的简并碱基组合对序列进行三次测序，读取多维信息。通过一定的计算，一方面可以得到碱基序列，另一方面读取的信息可以用于互相校准，以提升正确率。同时，他着重强调了测序过程中信息的获取概念和课题组在这一方向上的初步探究。应用这一观念，应该针对测序的化学反应特点，尽量增大每个化学循环反应可获取的信息量，缩短时间短，来提高测序效率。报告结束后，参会老师针对其中相关技术积极提问。有老师问，新测序技术和仪器相比已有的测序方法和仪器的优势何在，是否能做细胞原位测序、DNA修饰的测序等？黄岩谊进一步说明，使用ECC测序会提高正确率，如果提高测序化学的信息产出则能提高信息获取效率。这些技术可以应用到针对DNA甲基化等修饰的测序，但出于一些技术难题，荧光发生测序方法尚不能直接用于原位测序。针对参会老师提出的有关测序芯片的问题，他详细说明了芯片的制作与工作原理，目前算法等仍有待优化等问题以及技术的未来发展规划。
接下来，王建斌为大家带来了“基于核酸分析新技术的分子医疗”的报告，主要讲述了在分子生物学方面的技术创新与突破，以及如何与临床研究结合并相互推动。王建斌以实验室的两个主要研究方向，即“母胎疾病”和“细胞慢性病”为基本框架与大家进行了交流。在第一部分“基于无创产前检测的母胎疾病研究”中，他首先介绍了能无创检测孕妇胎儿倍型的ECC测序技术，不但能低深度全基因组测序检测出染色体倍性的变异，还能对亚染色体倍性的变异高效低噪地准确检出。此测序技术可面向高遗传病风险孕妇应用，来判断胎儿是否等位基因遗传，以便对胎儿是否患有遗传病进行指导。目前已能准确检测怀孕母血中的胎儿DNA的比例，并准确检测胎儿的遗传结果。接着，他还为大家介绍了一种检测孕妇胎儿局部外显子缺失的遗传病的新技术，该技术填补了测序技术在怀孕母亲胎儿小片段缺失上表现的不足。在报告的第二部分，王建斌为大家介绍了他在“细胞慢性病”方向的研究，简述了在腺癌和颅面部增生相关研究中的一些初步结果，关注了临床表型和DNA碱基突变、拷贝变异、RNA表达上图谱的联系，强调了分子技术结合临床的必要性和意义。在提问环节，他回答了三代试管婴儿植入宫腔前的检测筛选方法、遗传病突变检测注释以及家系分析的数据库积累对于该领域的重要和基础作用。
最后，中心在场的两校新入职PI：陈知行、杜亚楠、黄超兰、尹航、王伟和吴思向大家简要介绍了自己的学术经历和研究方向，并表达了在生命中心这一平台上希求更广泛合作的愿望。大家对新PI们予以了热烈的欢迎。
在本次学术交流会中，PI们热情参与，踊跃提问，会场气氛轻松热烈，充分体现出生命中心作为两校合作的研究平台，所起到的重要支撑和促进作用。
