遗传性皮肤病和离子通道。课题组首次确定了人类的两种新的离子通道病:原发性红斑肢痛症及Olmsted综合征,揭示了钠通道和瞬时受体电位通道的基因突变可以引起人类痛觉、痒觉和角化异常,率先提出了皮肤离子通道病的概念,建立了国际皮肤科领域的首个电生理学研究组。此外,课题组在2002年成功进行了国内首例遗传性皮肤病的产前诊断工作,目前常规开展重症遗传性皮肤病的遗传咨询、基因诊断及产前诊断。拟通过遗传学、分子生物学、细胞生物学、电生理学、动物学和在体实验等手段,以单基因遗传性皮肤病为切入点,揭示离子通道在维系皮肤的正常感觉、屏障、毛发发育、免疫等功能中所发挥的作用,进而探讨其在皮肤炎症、感染、修复、老化及癌变中的作用,诠释多种常见、顽固性皮肤病的发病机理,探索更为安全有效的皮肤病治疗方法。