2017年10月18日，国际知名学术期刊《Molecular Biology and Evolution》以长文形式在线发表生命中心陆剑课题组题为“Linkage of A-to-I RNA editing in metazoans and the impact on genome evolution”的研究论文。该论文首次报道了后生动物中RNA编辑事件的连锁现象，及其对基因组进化的影响。
腺嘌呤到次黄嘌呤（A-to-I）的RNA编辑现象是后生动物中广泛存在的转录后修饰，在不改变基因组序列的情况下，增加了蛋白产物的多样性。陆剑课题组之前发表在《PLOS Genetics》上的文章报道了果蝇RNA编辑的适应性演化。
RNA编辑位点在很多后生动物中是成簇存在的，但这些位点上的编辑事件是否连锁发生在相同RNA分子上尚不清楚。该课题组将DNA突变连锁不平衡（Linkage Disequilibrium，LD）的检测方法运用到对RNA编辑事件的研究之中，通过对二代测序数据的分析，探究了包括果蝇、头足类海洋生物、线虫、人和小鼠在内的十种后生动物中RNA编辑事件的连锁现象。该研究在果蝇和头足类动物中检测到了很高比例的显著连锁的RNA编辑位点（PESs），而且这些RNA编辑的连锁在近缘物种中非常保守，其代价是相应区域基因组进化减慢,这与先前发现的果蝇和头足动物中RNA编辑事件总体具有适应性的结论是一致的。相比之下，在人和线虫里，相对较少比例的RNA编辑事件是连锁，推测这是由于人和线虫中的编码区的RNA编辑事件总体上是有害的，从而驱使相应的基因组DNA序列快速进化来避免有害的RNA编辑和连锁事件的发生。该研究还进行了大量的Sanger测序来验证RNA编辑事件的连锁现象。本研究首次揭示了后生动物中RNA编辑事件的连锁现象及其对基因组演化的影响，同时也表明了在RNA编辑的功能研究中需要考虑多个RNA编辑事件的组合效应，为研究有功能的RNA编辑位点提供了新思路。
陆剑研究员为该论文的通讯作者。生命中心博士生段元格、生科院博士生窦圣乾、张宏是论文的共同第一作者，生科院博士生吴长城、博士后吴明明为论文的共同作者。该项研究得到了科技部、国家自然科学基金和北大-清华生命科学联合中心的支持。
后生动物中RNA编辑位点的连锁现象
（A）本研究所用的十个后生动物物种；（B）根据二代测序数据计算两个RNA编辑位点连锁(r2)的方法。
本文链接：https://doi.org/10.1093/molbev/msx274
（DOI：10.1093/molbev/msx274）
